一對夫妻結婚3年,妻子一直無法懷孕,西安市第四醫院婦女保健中心檢查發現:男方為11號和14號染色體間存在既往未見報道的片段易位。近日,西安市第四醫院發現11例中國首報染色體異常核型。
近日,經中國工程院院士、國際人類染色體異常核型登記庫顧問夏家輝院士、《中國人類染色體異常核型數據庫》專家組鑒定,確認西安市第四醫院提交的11例染色體異常核型為中國首次報告的核型。人類的染色體有46條,染色體數目或結構的改變稱為染色體異常,可以導致不孕不育、反復流產,以及各種綜合征。
染色體平衡易位是最常見的結構異常,也是本次首報核型中最主要的異常類型。這些異常核型由西安市第四醫院婦女保健中心優生實驗室發現并首次報告,豐富了遺傳性疾病中異常核型庫的內容,為研究此類遺傳性疾病的發生、發展、預防提供了有價值的資料;結合分子生物學檢測技術,這些異常還可為人類基因功能研究提供有價值的線索。
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